Foto: cortesía – Unicartagena
La inclusión quedó establecida mediante la Resolución 002625 del 17 de diciembre de 2025 del Ministerio de Salud.
La Universidad de Cartagena marcó un hito científico en el país: la Displasia Cleidocraneal (DCC) fue incluida oficialmente en el listado nacional de enfermedades huérfanas del Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia.
Este avance se logró en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, gracias a una investigación de la Unidad de Investigación Molecular (UNIMOL), bajo la dirección de la doctora Dacia Malambo García.
La inclusión quedó establecida mediante la Resolución 002625 del 17 de diciembre de 2025, con la cual esta condición genética pasa a ser reconocida formalmente como una enfermedad huérfana en Colombia, abriendo la puerta a mayores garantías en atención médica, diagnóstico oportuno y acceso a tratamientos para quienes la padecen.
¿Qué es la Displasia Cleidocraneal?
La Displasia Cleidocraneal es un trastorno genético del sistema esquelético con herencia autosómica dominante y una prevalencia estimada de un caso por cada millón de nacidos vivos.
De acurdo con los investigadores, esta enfermedad se caracteriza por alteraciones en la formación ósea, especialmente la ausencia parcial o total de las clavículas, cierre tardío de suturas craneales, anomalías dentales y otras manifestaciones musculoesqueléticas. Aunque no reduce la expectativa de vida ni afecta la capacidad intelectual, sí genera desafíos médicos, funcionales y sociales que inciden en la calidad de vida de los pacientes.
Al menos una familia con varios miembros afectados por esta patología fue identificada con esta patología en Cartagena. Los afectados fueron la motivación para que el equipo del Semillero UNIMOL iniciara el proceso de documentación y postulación ante la plataforma Mi Vox-Populi, del Ministerio de Salud.
El reconocimiento oficial dentro del listado de enfermedades raras se obtuvo tras un proceso técnico y científico.
Un avance para la visibilización de las enfermedades raras en Colombia
Las enfermedades huérfanas reciben esta denominación por su baja prevalencia y por la histórica escasez de investigación, inversión y desarrollo de tratamientos específicos. En muchos casos, afectan a una persona entre cientos de miles o incluso millones, lo que ha limitado el conocimiento clínico y el interés farmacéutico.
En Colombia, la protección de esta población se fortaleció con la promulgación de la Ley 1392 de 2010, que establece medidas para garantizar la atención integral, el diagnóstico y el acceso a tratamientos para quienes viven con enfermedades raras.
Actualmente, se estima que cerca de 75.000 personas en el país padecen alguna de estas condiciones, mientras que a nivel mundial la cifra supera los 300 millones.
Este avance será uno de los temas centrales del Congreso Anual de Enfermedades Huérfanas o Raras, que se realizará el 27 de febrero de 2026 en la nueva aula Cartamedas de la Facultad de Medicina de Unicartagena, en el marco del Rare Disease Day, jornada global coordinada por EURORDIS.
El encuentro académico abordará desafíos jurídicos en Colombia, herramientas clínicas para sospechar enfermedades raras, el impacto neurobiológico del cuidado crónico en cuidadores, testimonios de pacientes y la actualización del listado oficial. La jornada iniciará a las 8:00 a.m. y está dirigida a profesionales de la salud, estudiantes, investigadores, pacientes, cuidadores e instituciones interesadas en el abordaje integral de estas patologías.
Con este reconocimiento, la investigación local se convierte en un motor de transformación para una población que, pese a su baja prevalencia, representa un desafío prioritario en términos de equidad, acceso y salud pública.
